PRA-prcd lapinkoira

PRA-prcd (progresivní degenerace tyčinek a čípků)

Progresivní retinální degenerace tyčinek a čípků PRA-prcd vzniká mutací c.5G>A PRCD genu (dřívější označení 1298G>A). Gen PRCD je exprimován především v sítnici, a to se stejnou expresí v retinálním pigmentovém epitelu, fotoreceptorech a gangliových buněčných vrstvách. Vlivem mutace dochází k výměně nukleových bazí TGC za TAC, což má za následek navázání jiné aminokyseliny a strukturální a funkční změny výsledného proteinu.

Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.

Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.

Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu. Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.

.

Vyšetření provádí naše partnerská laboratoř v SR - www.prcdtest.com nebo americká laboratoř www.optigen.com

Laboratoř PrcdTest vznikla jako pobočka genetické laboratoře Genomia s.r.o. na Slovensku. Genomia nesmí z důvodu platnosti evropského patentu EP1609876 (drženého společností Cornell Research Foundation, INC.) vyšetřovat PRA-prcd na území České Republiky. Proto byla založena pobočka laboratoře na Slovensku, kde tento patent neplatí. Slovenská pobočka testuje pouze oční vadu PRA formu prcd!

 

Obecně o PRA - progresivní retinální atforii

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.

Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:

Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:

 

převzato z webu: www.genomia.cz


Kontakt

Devon Exe kennel

Jitka Vancová
Czech republic

+420 733 753 400