SN

Senzorická neuropatie (SN) u border kolií

Senzorická neuropatie je těžké neurologické onemocnění, při němž dochází k degeneraci senzorických a v menší míře také motorických nervových buněk.

Klinické příznaky se začínají projevovat již u štěňat ve věku 2 – 7 měsíců. Zahrnují postupné zhoršování koordinace pohybu, špatnou hybnost v kloubech a extrémní napínání svalů končetin. Postižení jedinci nejsou schopni vnímat natažení jednotlivých svalů a šlach (ztráta propriorecepce). To znamená, že nedokážou vnímat pozici a tím pádem jsou výrazně zhoršené motorické dovednosti. Kromě toho dochází i ke ztrátě receptorů bolesti (nociceptory), což dokonce vede k samovolnému okusování a mrzačení koncových částí tlapek. Pánevní končetiny jsou obvykle více postiženy než hrudní. V některých případech se objevují i autonomní příznaky, jako inkontinence nebo regurgitace (zpětné proudění tekutin v těle, např. návrat spolknuté potravy zpět do úst nebo proudění krve v opačném směru). Z důvodu vážného narušení života tímto onemocněním je po určité době nutné přistoupit k eutanazii.

Porucha je způsobena mutací (jedná se o inverzi) v genu FAM134B, kódujícího cis-Gilgiho transmembránový protein, který je nezbytný pro dlouhodobé přežívání neuronů vnímajících bolest a autonomních gangliových neuronů. V případě jeho dysfunkce dochází k degeneraci axonů, fibróze pojivové tkáně v blízkosti periferních nervů a rozsáhlé ztrátě periferních nervových vláken.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi senzorickou neuropatií.

Prostřednictvím screeningu mutace by mělo dojít ke snížení frekvence nebo úplné eliminaci tohoto onemocnění z populace border kolií.

 

převzato z webu: www.genomia.cz

 


Kontakt

Devon Exe kennel

Jitka Vancová
Czech republic

+420 733 753 400